美林配资 医疗前沿丨天津市渐冻症患者接受首个靶向药物治疗
天津日报记者 赵津
近日，一名患渐冻症10年、确诊携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的女性患者在天津市南开医院进行了渐冻症首个靶向药物治疗。这也是该药物今年6月在国内上市以来，天津市接受治疗的首位患者。该院神经内科主任张静表示：“此次药物注射后，我们将紧密随访患者，跟踪治疗效果，以确定下一步治疗方案。研究显示，早期发现SOD1突变并及时用药，理论上可阻止神经元进一步坏死，延缓疾病进展。”
张静介绍，渐冻症学名肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种会逐渐夺走患者行动能力的神经退行性疾病。患病后，患者会像被“冻住”一样，逐渐失去行动力，从无法说话、吞咽到不能自主呼吸，直至死亡。ALS发病机制尚不明确，只有5%至10%的ALS患者有明确的遗传背景，超过90%的人病因不明。
“我国ALS患者确诊时多已进入中晚期，可能已失去30%至50%的运动神经元，通常生存时间在5年左右。早期发现早期干预可延长生存期6个月至3年，为等待新疗法赢得时间。ALS有三大关键信号需要引起人们关注。”张静说。第一是局部肌肉无力和萎缩，通常从手部肌肉不明原因变薄开始；第二是持续性肉跳，多为肢体肌肉不自主颤动；第三是虽有颈肩等运动障碍，但没有疼痛等感觉异常，这是区别于颈椎病的重要特征。一旦出现了ALS可疑症状，要尽早到有该病治疗经验的医疗机构排查。目前，肌电图是辅助诊断ALS的重要工具，但需由经验丰富的神经科医生操作。
目前建议ALS一旦确诊，所有患者都应进行相关基因检测，以明确是否与特定基因突变相关，这对于疾病的精准诊断、预后判断和精准治疗具有重要意义。张静表示，我国约2%的ALS患者携带SOD1突变，尽早的专业诊治可锁定精准化诊疗的受益人群，把握宝贵的治疗窗口。此次注射的靶向药物突破了ALS传统对症治疗的局限，首次实现对因干预。其核心机制在于通过抑制SOD1蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。目前国内外多项ALS治疗研究也取得了良好进展，未来会为ALS的治疗带来更多可能性。
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